Міна під майбутнє

Довгоочікувана дитина Катерини та Сергія Гудим прожила лише 12 днів. Лікарі пояснили розпухлій від сліз матері: спадкова хвороба — м’язова дистрофія Дюшена. Летальні наслідки були визначені ще до народження. Незабаром Сергій полишив дружину, щоб з іншою жінкою будувати «повноцінну» родину. Трагедія материнства обернулася нескінченно соціальною драмою. На жаль, не єдиною в своєму роді...

Медики сьогодні нараховують близько тисячі назв спадкових хвороб. Широко відома не найстрашніша з них — «хвороба королів» — гемофілія. На неї страждав син Миколи II Олексій. Практично всі ці недуги невиліковні і, як результат, рання дитяча смертність або глибока інвалідність — власне, довга болісна смерть. Статистика стверджує, що до спадкових захворювань схильні 2% новонароджених.

Особлива гіркота в тому, що носіями гена, відповідального за хворобу, є самі батьки. Вони абсолютно здорові, в їх родоводі не простежуються ніяких спадкових захворювань, вони не підозрюють, що несуть в собі половинки біологічної міни, яка одного разу спрацює проти їх нащадків. Як і в боротьбі зі СНІДом, єдиний засіб порятунку — профілактика.

ПРОГНОЗ МОЛЕКУЛ ТОЧНИЙ, ЯК ГОДИННИК

З появою методів молекулярно-генетичного аналізу відкрилася можливість пренатальної (допологової) діагностики. На

7-8 тижні вагітності досліджується генетичний матеріал. Це якісний аналіз, тому генетик з 100% впевненістю може заявити, буде дитина здоровою, буде хворою чи буде здоровою, але — носієм дефектного гена.

У всьому світі після такого повідомлення батьки самі вирішують, народжувати або не народжувати хвору дитину. На Заході така дитина виходить з-під захисту страхової медицини. Так що забезпечити її життя можуть, мабуть, тільки заможні люди. У нашій вітчизні в найрідкісніших випадках батьки беруть на себе таку відповідальність. Проте і в Україні є діти, які страждають на спадкові хвороби, чиї батьки готові вести боротьбу за їхнє життя попри все. Наприклад, дітей, хворих на фенілкетонурію, більше за тисячу. Впродовж півтора десятка років їхнього життя харчування повинне бути суворо дієтичним. В іншому випадку вже через півтора-два роки після народження прогресує недоумство. Для забезпечення таких хворих необхідні спеціальні продукти харчування. На Заході існує ціла індустрія спеціальної їжі. Ми ж дістаємо крихти зі столу зарубіжних країн, віддаючи їм за дієтичні продукти півмільйона доларів щорічно.

ГЕНЕТИКА ВЖЕ НЕ ПРОДАЖНА  ДІВКА, А ПРОСТО ЖЕБРАЧКА

Людмила Аврамівна Лівшиць керує групою молекулярно-генетичної діагностики спадкових хвороб академічного інституту. За її словами, жалюгідні крихітки фінансування з московського столу, які потрапили до Києва ще за радянських часів, все ж дозволили створити єдиний діагностичний центр в Україні.

— Був випадок, чоловік і дружина не повірили невтішному аналізові і пішли до нефахівців «дивитися на УЗО». Ті не побачили нічого патологічного в розвиткові плоду, про що й заявили батькам. У результаті з’явилася дитина з дуже важкою хворобою, яка прожила лічені години.

Світ вступає в еру генетичного скренування — діагностування на молекулярно-генетичному рівні, але, на жаль, жебрацький стан нашої науки такий, що створити і здійснити подібну програму в інтересах всього населення України вдасться не скоро. У нас навіть ніяких зусиль не робиться в напрямку освіти населення щодо цього. За страшного дефіциту народжуваності кожна поява хворої зі спадковим дефектом дитини — неприпустимий злочин держави перед майбутніми поколіннями.

Лабораторія Лівшиць поки що тримається на європейському рівні і вже три роки проходить контроль якості в рамках вимог ЄС. Завдяки цьому вона отримає відповідний міжнародний сертифікат. Звичайно, необхідно проводити скренування всіх вагітних жінок і давати їм відповідні документи, але чи можемо ми на щось подібне розраховувати, якщо щорічно на громадянина України з бюджету «виціджують» лише 60 гривень. Це втричі менше, ніж допомога держави на поховання пенсіонера. Ось і знов планується Міністерством охорони здоров’я скорочення 50 тисяч медичних працівників. Вже готуються документи на запровадження 50% оплати праці працівникам науково-дослідних інститутів Міністерства охорони здоров’я. Неспроможність держави, звичайно, не зупинить життя, але зробить його абсолютно нецивілізованим і диким. До всіх трагедій і драм додадуться й ті, яких можна ще уникнути...

ХТО ДАСТЬ 100-ВІДСОТКОВУ ГАРАНТІЮ?

Герман Колтабідзе (прізвище змінене. — Авт.) приїхав прямо до інституту молекулярної біології та генетики АН України. Привіз тендітну, субтильну дружину. Гарячий кавказець вирішив перевірити шлюб на предмет можливості мати повноцінних нащадків. Кров на аналізи беруть у медзакладах, але, йдучи назустріч подружжю, зробили виняток — взяли в інституті. У дружини тоненькі вени — кров неможливо брати. Чоловік був деспотично-непохитним: якщо треба — ріжте вени. Звичайно, вени не різали. Кров взяли. Жінка вагітніла чотири рази, і щоразу генетичний аналіз показував — буде хвора дитина. Кожний негативний результат був для фахівців лабораторії жахом — страшно казати людям про невтішний результат. І все-таки в п’ятій вагітності жінка народила здорову дитину. Ця дивна і нетипова історія тривала без малого чотири роки. Можна тільки уявити, скільки в Україні подружніх пар, яким допоміг би в подібній ситуації аналіз генетиків. Але сьогодні держава не дає жодної копійки на таку діагностику. Тому вихід шукали в госпрозрахункові — невеликими сумами, що отримуються від пацієнтів, забезпечили хоч би придбання недешевих реактивів для досліджень.

Між іншим, великим є відсоток тих, хто, беручи другий шлюб, на всі сто хоче бути впевнений, що у нього з’являться здорові нащадки. У цьому поки що лідирують жінки, які приводять своїх чоловіків на обстеження. На переконання Людмили Лівшиць, майбутнє за страховою медициною, в рамках якої буде функціонувати інститут спеціалізованих діагностичних лабораторій — приватних або державних — це питання політики держави щодо своїх громадян. Такі лабораторії в складі страхових компаній, обладнані за останнім словом техніки і забезпечені найсучаснішими методиками, проводитимуть на всіх доступних сучасній науці рівнях обстеження всіх, хто побажає. Вже є інвестори, які готові вкласти гроші в цю необхідну країні справу. Є ті, хто будуть вести і реалізовувати таку програму.

Очевидно, потрібна тільки політична воля не перешкоджати процесові, який хоч би на одній дільниці введе Україну до співдружності розвинених держав. Це єдино можливий варіант збереження здорового майбутнього нації.