Безпрецедентна робота

В Ужгородському національному університеті 13 січня презентували результати фундаментального дослідження генетичного різноманіття, проведеного групою вчених під керівництвом науковців Ужгородського національного університету, матеріали якого опубліковано у відкритому науковому журналі Giga Science. У вступному слові проректор УжНУ Мирослава Лендьел сказала, що «для будь якого університету дуже важливими є результати наукової роботи, які мають національне, міжнародне і світове значення. Сьогодні ми представляємо українській і світовій спільноті наукові результати, які були досягнуті міжнародною командою, очолюваною науковцями УжНУ. Завдання цього проєкту — запровадити кращі світові технології, досвід у нашій країні».

Ректор університету професор Володимир Смоланка, презентуючи матеріали дослідження, наголосив: «Символічно, що новий рік в УжНУ ми починаємо з добрих новин — представляємо результати великого дослідження, яке було проведено нами у співпраці з Оклендським Університетом (США), Національним інститутом раку (США), Пекінським геномним інститутом, а також у співпраці з нашими колегами з усієї України, які забезпечували забір зразків крові. В результаті дослідження, яке є безпрецедентним для України і має загальносвітове наукове значення, ми поповнили генетичну карту Європи. Для нас важливим також було виявлення тих генетичних варіантів, мутацій, які можуть показати схильність до тих або інших захворювань».

«ПРОЄКТ РІЗНОМАНІТНОСТІ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ»

Два десятиліття тому, після першої публікації карти геному людини, в світовій науці почався новий етап — вивчення і розуміння геномної різноманітності різних популяцій людей. Кожна з них має генетичні варіанти («мутації»), що притаманні тільки їй і відсутні в інших народів. Першим з великих проєктів, метою якого було описання таких відмінностей між людьми, був «Проєкт різноманітності геному людини (англ. HGDP)», започаткований відомим вченим італійського походження Лукою Каваллі Сфорза. Величезні міжнародні зусилля були докладені, щоб зареєструвати та описати на карті світу усі важливі геномні варіанти. Задля побудови цієї карти вчені проводили дослідження геномів осіб з різних географічних регіонів і популяцій, проте вирішальні прогалини ще досі не заповнені. Однією з таких «білих плям» на генетичній карті світу є Східна Європа і Великий Євразійський степ.

Україна є ключовою для розуміння геномного різноманіття людей у цій частині світу, оскільки вона є найбільшою країною, розташованою повністю в Європі з населенням, яке сформувалося в результаті тисячоліть міграцій, війн і асиміляцій. Віддавна ця територія служила доісторичним та історичним перехрестям для переселення людей по всій Європі та Азії. Саме на цих землях почалася експансія нашого виду, людини розумної, на територію, заселену неандертальцями. Тут оселялися ранні хлібороби, які тільки починали культивувати рослини і домашніх тварин. Через територію сучасної України проходили великі людські міграції Середньовіччя, а також торгові шляхи між Прибалтикою і Середземномор’ям, Європою та Азією давніми дорогами Шовкового шляху.

13 МІЛЬЙОНІВ ГЕНЕТИЧНИХ ВАРІАНТІВ

Керівник проєкту від Ужгородського національного університету і автор статті, професор Тарас Олексик зауважує: «Наше дослідження показує, що в Україні, країні, яка донині не була пріоритетною в дослідженнях людського геному, є значне і раніше невідоме генетичне різноманіття. Вивчаючи зразки ДНК українців, ми знайшли понад 13 мільйонів генетичних варіантів, майже 500 000 з яких раніше були не задокументовані».

Ці генетичні варіанти, широко відомі як мутації, є результатом еволюційних і демографічних процесів, які формували генофонд українців протягом усієї історії. Зокрема, дослідження визначило медично значимі мутації, поширеність яких в геномі українців суттєво відрізняється порівняно з іншими європейськими популяціями. Наприклад, деякі з виявлених мутацій були пов’язані з такими станами, як рак грудей, аутизм і вроджений амавроз Лебера (LCA), рідкісне успадковане захворювання очей.

Провідна дослідниця проєкту та випускниця аспірантури УжНУ Христина Щубелка додає: «Ми справді знайшли багато випадків статистично достовірної різниці у частоті певних мутацій в українців порівняно з європейцями чи росіянами. До прикладу, певні частинки геному, які були доведено асоційовані з дефіцитом вітаміну D, в українців зустрічаються порівняно частіше. Проте, це ще не означає, що в українців буде більш поширена недостатність цього вітаміну. Цю можливість потрібно вивчити і довести. Наразі настає той етап, коли ми повинні проводити подальші дослідження на основі знахідок нашого першого проєкту і порівнювати фенотип (ознаки, які в людей проявляються) з генотипом (те, що закодовано в ДНК). І головне, нашими публічно доступними даними можуть користуватися українські та світові вчені».

НА УКРАЇНУ ПРИПАДАЄ ПРИБЛИЗНО ЧВЕРТЬ ГЕНЕТИЧНОЇ ВАРІАЦІЇ, ЗАДОКУМЕНТОВАНОЇ В ЄВРОПІ

Розшифрування коду ДНК не було б можливим без копіткої роботи вчених-біоінформатиків, які за допомогою комп’ютерних кодів та програм можуть прочитати і знайти сенс в 3 мільярдах нуклеотидів геному людини. Цю роботу очолив випускник факультету інформаційних технологій УжНУ Валтер Волфсбергер. «Сучасні геномні дослідження продукують масивні обсяги даних. Якщо раніше вчений-генетик завжди працював у класичній лабораторії, то зараз велика частина роботи проводиться за екраном ПК та на потужних обчислювальних серверах. Саме один з таких УжНУ закуповує в 2021 році для проведення подальших геномних проєктів. Це відкриває нові можливості для випускників ІТ сектору щодо застосування своїх знань у новітній та захопливій галузі», — зазначає він.

Дослідження геномної різноманітності України продемонструвало, що науковці в майбутньому повинні приділяти більше уваги популяціям, які колись вважалася такими, що не мають генетичної актуальності. Виходячи з результатів проєкту, Тарас Олексик зазначає, що на Україну припадає приблизно чверть генетичної варіації, задокументованої в Європі. Це частина світу, яку не можна ігнорувати в майбутніх генетичних і біомедичних дослідженнях.

«Зважаючи на глибше розуміння того, як мутації впливають на хід захворювань, лікарі можуть персонально адаптовувати терапії до генетичного профілю конкретних пацієнтів, — зазначив Тарас Олексик. — Ось чому важливо мати детальні описи геномів народів світу. Ці знання можуть позитивно вплинути на здоров’я людини і навіть врятувати життя». Крім того, вченими було ідентифіковано багато мутацій, які були поширені в генах, пов’язаних з різноманітними хворобами, але їх точний ефект ще невідомий. Ці мутації можуть бути головними кандидатами для майбутніх біомедичних та клінічних досліджень.

Дані проєкту нині стали доступними для інших досліджень і вчені по всьому світі тепер можуть отримати доступ для проведення власних досліджень в галузях від біології та медицини людини, до розгадки таємниць історії людства.

Над статтею працювали 28 співавторів, у тому числі сім з Ужгородського університету. До збору біологічних зразків долучилися багато лікарів-ендокринологів з різних куточків України. Поряд з Тарасом Олексиком співавторами від УжНУ є Валтер Волфсбергер, Христина Щубелка, Ольга Олексик, Патриція Болдіжар, Ярослава Гасинець та Володимир Смоланка.

Також варто зазначити, що в Ужгородському національному університеті наразі виконується геномне дослідження прикордонної зони ЄС в рамках проєкту «Партнерство для досліджень геному в Україні та Румунії» за підтримки  Спільної Операційної Програми Румунія-Україна 2014—2020. Геномні дані дозволять отримати найбільш детальну і об’єктивну картину генетичного різноманіття, побачити генетичне коріння, що сформувало сучасне населення Закарпаття та північної Румунії.