Беспрецедентная работа

В Ужгородском национальном университете 13 января представили результаты фундаментального исследования генетического разнообразия, проведенного группой ученых под руководством ученых Ужгородского национального университета, материалы которого опубликованы в открытом научном журнале Giga Science.  Во вступительном слове проректор УжНУ Мирослава Лендьел сказала, что «для любого университета очень важны результаты научной работы, которые имеют национальное, международное и мировое значение.  Сегодня мы представляем украинскому и мировому сообществу научные результаты, которые были достигнуты международной командой, возглавляемой учеными УжНУ.  Задача этого проекта — внедрить лучшие мировые технологии, опыт в нашей стране».

Ректор университета профессор Владимир Смоланка, представляя материалы исследования, отметил: «Символично, что новый год в Ужгороде мы начинаем с хороших новостей — представляем результаты большого исследования, проведенного нами в сотрудничестве с Оклендским университетом (США), Национальным институтом рака (США), Пекинским геномным институтом, а также в сотрудничестве с нашими коллегами со всей Украины, которые обеспечивали забор образцов крови.  В результате исследования, которое является беспрецедентным для Украины и имеет общемировое научное значение, мы пополнили генетическую карту Европы.  Для нас важно также было выявление тех генетических вариантов, мутаций, которые могут показать склонность к тем или иным заболеваниям».

«ПРОЕКТ РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА»

Два десятилетия назад, после первой публикации карты генома человека, в мировой науке начался новый этап — изучение и понимание геномного разнообразия разных популяций людей.  Каждая из них имеет генетические варианты («мутации»), которые присущи только ей и отсутствуют у других народов.  Первым из крупных проектов, целью которого было описание таких различий между людьми, был «Проект разнообразия генома человека (англ. HGDP)», основанный известным ученым итальянского происхождения Лукой Кавалли Сфорза.  Огромные международные усилия были приложены, чтобы зарегистрировать и описать на карте мира все важные геномные варианты.  Для построения этой карты ученые проводили исследования геномов людей из разных географических регионов и популяций, однако решающие пробелы до сих пор не заполнены.  Одной из таких «белых пятен» на генетической карте мира является Восточная Европа и Большая Евразийская степь.

Украина является ключевой для понимания геномного разнообразия людей в этой части мира, поскольку она является крупнейшей страной, расположенной полностью в Европе с населением, которое сформировалось в результате тысячелетий миграций, войн и ассимиляции.  Давно эта территория служила доисторическим и историческим перекрестком для переселения людей по всей Европе и Азии.  Именно на этих землях началась экспансия нашего вида, человека разумного, на территорию, заселенную неандертальцами.  Здесь селились ранние земледельцы, которые только начинали культивировать растения и домашних животных.  Через территорию современной Украины проходили большие человеческие миграции Средневековья, а также торговые пути между Прибалтикой и Средиземноморьем, Европой и Азией по давним дорогам Шелкового пути.

13 МИЛЛИОНОВ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ

Руководитель проекта от Ужгородского национального университета и автор статьи, профессор Тарас Олексюк отмечает: «Наше исследование показывает, что в Украине, стране, которая до сих пор не была приоритетной в исследованиях человеческого генома, имеется значительное и ранее не известное генетическое разнообразие.  Изучая образцы ДНК украинцев, мы нашли 13000000 генетических вариантов, почти 500 000 из которых ранее были не документированы».

Эти генетические варианты, широко известные как мутации, являются результатом эволюционных и демографических процессов, которые формировали генофонд украинцев на протяжении всей истории.  В частности, исследование определило медицинско значимые мутации, распространенность которых в геноме украинцев существенно отличается по сравнению с другими европейскими популяциями.  Например, некоторые из обнаруженных мутаций были связаны с такими состояниями, как рак груди, аутизм и врожденный амавроз Лебера (LCA), редкое наследуемое заболевание глаз.

Ведущая исследовательница проекта и выпускница аспирантуры УжНУ Кристина Щубелка добавляет: «Мы действительно нашли много случаев статистически достоверной разницы в частоте определенных мутаций у украинцев по сравнению с европейцами или россиянами.  К примеру, определенные частицы генома, которые были доказано ассоциированы с дефицитом витамина D, у украинцев встречаются сравнительно чаще.  Однако это еще не значит, что у украинцев будет более распространена недостаточность этого витамина.  Эту возможность нужно изучить и доказать.  Сейчас наступает этап, когда мы должны проводить дальнейшие исследования на основе находок нашего первого проекта и сравнивать фенотип (признаки, которые у людей проявляются) с генотипом (то, что закодировано в ДНК).  И главное, что нашими публично доступными данными могут пользоваться украинские и мировые ученые».

НА УКРАИНУ ПРИХОДИТСЯ ПРИМЕРНО ЧЕТВЕРТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВАРИАЦИИ, ЗАДОКУМЕНТИРОВАННОЙ В ЕВРОПЕ

Расшифровка кода ДНК не была бы возможной без кропотливой работы ученых-биоинформатиков, которые с помощью компьютерных кодов и программ могут прочитать и найти смысл в 3 миллиардах нуклеотидов генома человека.  Эту работу возглавил выпускник факультета информационных технологий УжНУ Валтер Волфсбергер.  «Современные геномные исследования производят массивные объемы данных.  Если раньше ученый-генетик всегда работал в классической лаборатории, то сейчас большая часть работы проводится за экраном ПК и на мощных вычислительных серверах.  Именно один из таких УжНУ закупает в 2021 году для проведения дальнейших геномных проектов.  Это открывает новые возможности для выпускников ІТ-сектора по применению своих знаний в новейшей и увлекательной отрасли», — отмечает он.

Исследования геномного разнообразия Украины продемонстрировало, что ученые в будущем должны уделять больше внимания популяциям, которые когда-то считались такими, которые не имеют генетической актуальности.  Исходя из результатов проекта, Тарас Олексюк отмечает, что на Украину приходится примерно четверть генетической вариации, документированной в Европе.  Это часть мира, которую нельзя игнорировать в будущих генетических и биомедицинских исследованиях.

 «Учитывая глубокое понимание того, как мутации влияют на ход заболеваний, врачи могут персонально адаптировать терапии к генетическому профилю конкретных пациентов, — отметил Тарас Олексюк.  — Вот почему важно иметь детальные описания геномов народов мира.  Эти знания могут положительно повлиять на здоровье человека и даже спасти жизнь».  Кроме того, учеными было идентифицировано много мутаций, которые были распространены в генах, связанных с различными болезнями, но их точный эффект еще не известен.  Эти мутации могут быть главными кандидатами для будущих биомедицинских и клинических исследований.

Данные проекта сейчас стали доступными для других исследований, и ученые по всему миру теперь могут получить доступ для проведения собственных исследований в области от биологии и медицины человека, к разгадке тайн истории человечества.

Над статьей работали 28 соавторов, в том числе семь из Ужгородского университета.  К сбору биологических образцов присоединились многие врачи-эндокринологи из разных уголков Украины.  Наряду с Тарасом Олексиком соавторами от УжНУ являются Валтер Волфсбергер, Кристина Щубелка, Ольга Олексюк, Патриция Болдижар, Ярослава Гасинец и Владимир Смоланка.

Также стоит отметить, что в Ужгородском национальном университете сейчас выполняется геномное исследование пограничной зоны ЕС в рамках проекта «Партнерство для исследований генома в Украине и Румынии» при поддержке Совместной операционной программы Румыния-Украина 2014-2020.  Геномные данные позволят получить наиболее подробную и объективную картину генетического разнообразия, увидеть генетические корни, которые сформировали современное население Закарпатья и северной Румынии.