Мої гени. Мій народ. Моя історія

Винесений у заголовок вираз — девіз міжнародного наукового проекту «ГЕНОГРАФІЯ». Учені, які працюють над цим проектом, вивчають генофонди різних народів світу. Де «прабатьківщина» людини? Якими шляхами переміщалися люди, заселяючи Землю після своєї появи на ній? Наскільки всі ми схожі один на одного? Дати відповіді на ці та інші запитання такого роду допомагає сучасна генетика. У генах людини зберігається історія її предків, у генах народу — історія народу. Порівнюючи «генетичні портрети» сучасних народів, можна побудувати єдиний родовід людства.

Учені різних країн давно вивчають генофонди своїх народів, але до нещодавнього часу у них не було єдиного плану. Кожен науковий колектив мав справу з тими чи іншими генами (у людини їх близько 25 000) за власним вибором. При такому підході порівнювати генофонди різних народів майже неможливо. Все змінилося з появою 2005 року проекту «Генографія» (Genographic, 2005—2011 рр.). Його заснувала група американських генетиків на чолі зі Спенсером Велсом. Потім підключилися для фінансової підтримки впливові організації — Американське географічне суспільство та компанія IBM.

Для виконання завдань, поставлених у Проекті, нашу планету було розділено на регіони, в кожному створено окремий науковий центр, обладнаний унікальною сучасною технікою. Ці регіони такі: Північна Євразія; Західна Європа; Східна та Південно-Східна Азія; Індія; Близький Схід і Північна Африка; Африка на південь від Сахари; Австралія і Океанія; Північна Америка; Південна Америка. Тут вчені всього світу аналізують зразки ДНК, зібрані в своїх регіонах. Населення України досліджують антропогенетики Харківського національного університету імені В.Н.Каразіна. Українські дослідники наразі не мають у своєму розпорядженні необхідного устаткування і коштів, тому вони проводять аналіз зібраного в експедиціях генетичного матеріалу в регіональному центрі «Північна Євразія». Тут виконують генетичний аналіз зразків ДНК учені Монголії і деяких країн колишнього СРСР.

Організатори планетарного дослідження, включивши Україну до Проекту, не випадково звернулися саме до харківських університетських генетиків. Українська школа популяції антропогенетики зародилася в ХНУ. Її роботи генетико-демографічного характеру (виконані в 80-90-х рр.) ознайомили світову наукову громадськість з Україною як із полем генетичних досліджень. Перші ж антропологічні експедиції харків’яни зробили до Львівської, Черкаської та Хмельницької області на початку 2000-х рр. Їхні російські колеги мали зразки ДНК українців, які мешкають у Бєлгородській області. Так, спільними зусиллями було сформовано вибірку з генофондів західних, центральних і східних українців. Було виявлено відмінності в їхніх генофондах. Через це, цікавими є такі факти. У людини є ген ССr5, мутація якого ССr5del32 забезпечує стійкість до захворювання на СНІД. Носії цієї мутації не захворіють на СНІД, навіть у разі зараження. Ця мутація (вона є геном ССr5, скороченим на 32 «літери») зустрічається в різних народів із різною частотою. Більше за все носіїв цієї, як виявилося, корисної мутації (близько 20%) серед населення російської півночі, в Архангельській області. Чим південніше, тим рідше подибуємо цю мутацію. В Україні людей, генетично стійких до СНІДу, лише 1%, при цьому в популяціях західних, центральних і східних українців частота мутації трохи відрізняється.

Результати, отримані харківськими генетиками спільно з російськими колегами, вразили зарубіжних учених. «Ми вважаємо, що включити українців до генетичного літопису людства — необхідно. Зрозуміти, як формувався його генофонд — наше наукове завдання. Яка структура генофонду? Наскільки він різноманітний? Який генетичний родовід українців? Які групи населення планети на нього схожі? На ці запитання ми повинні знайти відповідь. Самобутність генетичної історії українців має знайти гідне віддзеркалення в спільному генетичному літописі світу» — така думка керівників Проекту.

Як уже наголошувалося, мета проекту «Генографія» — вивчити генофонди корінного населення в різних куточках земної кулі. Під корінним населенням розуміються люди, які належать до однієї етнічної групи і не є нащадками шлюбів між вихідцями з різних місць. Робота з дослідження генофонду починається з організації експедицій до районів, де хоча б упродовж трьох останніх поколінь мешкають представники групи, яка вивчається. У нашій країні це райони, не зачеплені інтенсивною міграцією, де живуть етнічні українці.

Як складається «генетичний портрет» народу? В експедиціях учені збирають зразки венозної крові в чоловіків, які дали добровільну згоду на участь у дослідженні. Обстежуються лише ті люди, в яких усі бабусі й дідусі належать до даного народу й народилися в місцевості, яка вивчалася. Антропогенетики завжди працюють у контакті з антропологами, істориками, археологами, лінгвістами, культурологами. Перш ніж намітити район експедиції, необхідно вивчити історичні джерела, з’ясувати, як формувалося місцеве населення, який його етнічний склад, як давно виникло поселення, чи багато серед мешканців мігрантів та інше. Це дозволяє визначити групи в складі досліджуваного населення, які якнайповніше відображають його історію.

Учасниками дослідження стають нерідні між собою чоловіки старші за 18 років, в яких бабусі і дідусі по батькові й матері були українцями і походили з даного району. Чому не жінки також? Генетична інформація, яка міститься в клітинах тіла чоловіків, багатша, аніж у жінок: у чоловіків є Y хромосома, якої немає у жінок. Саме ця хромосома в людини визначає чоловічу стать. Досліджуючи спадковий матеріал чоловіка, генетик отримує інформацію також про його матір, сестер, дочок.

В учасника дослідження медичний працівник за допомогою сертифікованих стерильних одноразових голок і вакуумних пробірок, які вживаються в європейських клініках, бере з вени зразок крові близько 10 мл. Зібрані зразки доставляються до лабораторії, де з них виділяються молекули ДНК. Виділити ДНК — річ дорога й морочлива, але надалі ця речовина багато років може зберігатися в замороженому вигляді й використовуватися для досліджень. Генетичний аналіз ДНК також коштує недешево, але кожна людина, яка здала зразок крові, результати отримує безкоштовно. Втім, ті, хто бажає взяти участь у проекті «Генографія», але, якщо вони не підходять за умовами Проекту до групи дослідження, можуть замовити на сайті Проекту www.nationalgeographic.com/genographic аналіз своєї ДНК, так би мовити, приватно. Як бачимо, Проект виключає дискримінацію. Виконання такого замовлення коштуватиме 0 за визначення кожної лінії походження — батьківської та материнської.

Який же шлях від аналізу молекули ДНК до інформації географічного порядку? Тобто, від зразка крові, взятого в конкретної людини, до траєкторії, за якою переміщалися його предки Земною кулею. Описати це в газетній статті неможливо. Але головний результат формулюється так: вся сучасна різноманітність людських генофондів має одне джерело, іншими словами, можна говорити про початок людства і еволюційний процес, який привів до його сучасного стану. Так, взагалі кажучи, вирішується загальна проблема ПОХОДЖЕННЯ. Походження мов, біологічних видів, і, мабуть, самого матеріального світу.

Порівнюючи ДНК різних людей, генетики можуть встановити, наскільки тісно вони зв’язані генетично за жіночою або чоловічою лініями, і коли ці лінії розділилися. Чим раніше дві популяції відокремилися одна від одної, тим більше за цей час накопичилося різночитань у їхніх генетичних текстах. Порівнюючи один із одним декілька популяцій, можна побудувати древо їхньої спорідненості, і побачити на мапі земної кулі, як переміщалися наші гени (а значить, і наші предки) континентами. Знаючи, з якою швидкістю відбуваються мутації ДНК при передачі від покоління до покоління, генетики можуть розрахувати час розселення народів планетою і міру їхньої спорідненості між собою, встановити місце, де зародився той чи інший народ.

Вивчаючи ДНК різних народів, учені показали, що вся різноманітність Y хромосом у сучасних людей зводиться до одного джерела, названого «генетичним Адамом», а вся різноманітність мітохондріальних хромосом — до «мітохондріальної Єви». Ці люди мешкали в Африці. Але це не була подружня пара, як могло б здатися. Ба більше, їх розділяють десятки тисяч років. Предком сучасного людства були не один чоловік і одна жінка, а група людей чисельністю декілька сотень, а, можливо, тисяч особин, але Y хромосомі лише одного чоловіка вдалося пробратися до нас через тисячі поколінь. Решта ліній Y хромосоми урвалися на чоловіках, які не мали синів. Серед предкових мітохондріальних хромосом до нас дійшла також лише одна лінія. Решта втратилася: ці лінії урвалися на жінках, які не мали дочок.

Сучасний генетичний аналіз ДНК дає інформацію про те, носієм яких особливостей генетичного тексту є індивід. Знаючи це, людина може не лише уточнити своє походження, з’ясувати своє місце в родоводі людства, простежити міграцію своїх предків планетою, але й знайти (в інтернеті) носіїв таких же генетичних особливостей, начебто родичів. Отже, сучасна генетика показала, що вся різноманітність генів людей, які живуть нині, виникла з однієї предкової популяції. Чому ж ми маємо на сьогодні настільки різний вигляд? Як виникла така різноманітність? Адже якщо у випадковому порядку взяти будь-яких двох осіб, які живуть на планеті, навіть якщо вони будуть представниками різних рас, їхні генетичні тексти будуть схожими на 99,8%. Це означає, що лише одна літера генетичного тексту з п’ятисот у цих двох людей розрізнятиметься, а останні 499 виявляться однаковими. Чому при такій схожості спадкового матеріалу ми так сильно розрізняємося за кольором шкіри, за статурою, за характером, за станом здоров’я? У генетиків досі немає відповіді на це питання, але вони сподіваються його отримати.

Нелегкою є робота популяціоніста-антропогенетика. Важливо не лише знайти відповідних людей, але й переконати їх стати учасниками дослідження. Навіть якщо відповідну людину знайдено, умовити її здати кров для аналізу ДНК буває нелегко. Принципи біоетики вимагають, аби учасникові пояснювали сенс і мету дослідження. Після цього вона дає письмову згоду здати кров для аналізу. Трапляється, що потенційний учасник має сумнів у підставах, на яких грунтується дослідження. Наприклад, розповідаєш про розселення людей планетою, а у відповідь чуєш: «А з чого ви взяли, що людина виникла в Африці?» і викладає інший погляд з цього питання. Ми зіткнулися і з такою проблемою. Аналіз ДНК проводиться анонімно, тому людині видають картку з особистим кодом, за якою вона (і ніхто інший) може отримати результати аналізу своєї ДНК. Деякі люди не сприймають кодування й відмовляються від співпраці. Треті вважають, що маніпуляції з кров’ю взагалі неприпустимі. Все це ускладнює роботу.

В організації досліджень ми завжди спираємося на допомогу місцевої влади. Ми побували з експедиціями в Запорізькій, Сумській, Рівненській, Житомирській, Чернівецькій, Закарпатській областях. Представники адміністрації розуміють важливість того, що людність їхнього регіону ввійде до генетичного літопису людства. Збір зразків крові проводився в лікувальних установах. Їхні керівники завше надавали нам допомогу, що й дозволило в цілому успішно виконати роботу.

Дослідження за проектом «Генографія» проводяться не лише заради наукового інтересу. Їхня мета — підвищити обізнаність світової спільноти про корінні популяції і їхню культуру. Далі, кошти, отримані від виконання приватних замовлень (а їх налічується вже десятки тисяч) перераховуються до спеціально створеного в рамках Проекту фонду «Спадщина». Фонд надає матеріальну підтримку корінним народам, які були вивчені в ході досліджень за Проектом. Кошти скеровуються на збереження та розвиток традиційної культури, освіти, іншу допомогу, якої гостро потребують багато корінних народів у різних куточках планети. Вцілому, таким чином, поступово вирішуватиметься одне з глобальних завдань сучасності — завдання збереження культурної різноманітності людства.

Нарешті, про політичне значення Проекту. Метафора одного човна вельми ефектно використовується, в ситуаціях, коли обговорюються проблеми виживання людства. Популяризація Проекту «Генографія», вдумливе роз’яснення отриманих результатів — усе це працюватиме на масове усвідомлення вже не метафори, а науково доведеної істини — ВСІ ЛЮДИ — БРАТИ і СЕСТРИ.