Наодинці з хворобою

Важко, коли хворіє дитина, але набагато гірше, коли вона хворіє на рідкісну хворобу, ліків від якої або немає, або вони дуже дорогі. До таких належить мукополісахаридоз — генетичне захворювання, яке важко піддається лікуванню. Хворих на нього дітей порівняно небагато — можливо, тому, що встановити його дуже важко. Аби хоч якось дати собі раду, батьки дітей, які хворіють на мукополісахаридоз, об’єдналися в громадську організацію, щоб добиватися від держави належної уваги до цих хворих. Голова Всеукраїнської громадської організації «Батьки дітей, хворих на мукополісахаридоз» та батько хворої дочки Євген ПИРОЖАК розповів «Дню» детальніше, чому на це захворювання страждають лише діти; про ініціативи, які батьки хворих дітей пропонують МОЗу України, про закордонну практику та можливості реабілітації.

— Євгене Казимировичу, найперше поясніть, будь ласка, з якою рідкісною хворобою ви боретеся вже кілька років поспіль?

— Мукополісахаридоз — це генетичне захворювання. Воно полягає в тому, що цукри, які в здорових людей розкладаються в організмі певними ензимами або ферментами, в хворої дитини не розкладаються, а накопичуються в мозку, кістках, печінці — у всіх органах і блокують нормальне функціонування цих органів. Ці діти народжуються абсолютно здоровими — як наша дочка. Але десь на третьому місяці життя вона стає дуже активною: хникала, плакала, щось їй постійно не подобалося... Поїхали до лікарів — ті сказали, що якби ви не сказали нам, що ваша дитини хвора, ми б сказали, що вона здорова. Пішли до одного лікаря — він каже одне, пішли до іншого — каже інше, третій — ще інше. В силу того, що мукополісахариди накопичуються в організмі, вони впливають на організм. У нашої доньки, якій наразі шість років, це вплинуло на мову — вона не розмовляє. Тобто спочатку вона почала розмовляти, але коли їх багато накопичилося, пішов регрес. У неї збільшена печінка, є виділення з носа — в неї були видалені аденоїди, підрізали гланди.

— Симптоми мукополісахаридозу в усіх дітей однакові чи є відмінності?

— Ця хвороба має шість типів. В організмі є брак певного ензиму, який за щось відповідає. І різниця між типами визначається ензимами, який за щось відповідає і якого в організмі не вистачає (або немає зовсім). Від першого типу ліки вже є. Це — штучно зроблений ензим, який виготовляють у США. При лікуванні дитини лікарі тиждень роблять їй крапельницю. Вартість такого препарату в нас на ринку — понад 100 тисяч доларів на рік, а він потрібен щотижня протягом усього життя — як інсулін діабетикам. Також добре вивчений другий і шостий типи — теж в США. Там теж створили препарати з ціною 200—500 тисяч доларів на рік... В Україні трохи відомі ці захворювання, але держава не закуповує препаратів, бо вони дорогі. А від третього типу, як у нас, немає ліків. Поляки розробили для нього соєвий препарат, який не є ензимом, а частково виводить сахариди з організму. Вся проблема в тому, що він виводить їх зі всіх органів, крім голови. Але тим не менше зараз поляки працюють над цим. А хвора дитина на четвертий тип взагалі не може ходити: у суглобах збираються мукополісахариди. Під час лікування все залежить від опірності організму і від параметрів хвороби. Приміром, у нашому третьому типі хворою вважається дитина, у якої нестача ензимів складає більше трьох одиниць. У нашої дитини — 0,1 цього ензиму. Тобто практично немає. В когось може бути 0,5, в когось — 1 чи 1,5. Цьому хворому трохи легше, бо він має більше ензимів і організм має чим боротися. В кого зовсім немає — хвороба протікає важко.

— Наразі ця хвороба не виліковується?

— Мукополісахаридоз — як діабет. Але діабетиків є багато, а цих дітей — мало. Справа в тому, що в кожної людини є до 5 хворих генів. Усі вони йдуть у парах. І от коли у мене і моєї дружини зустрілися два хворих гени батьків — дитина наша захворіла. Проблема в тому, що наразі це генетичне захворювання не виліковується. Можна лише штучно підтримувати цю дитину ензимами або виводити мунополісахариди.

— А як із державною підтримкою?

— Півтора роки тому у нас цю хворобу знали лише одиниці лікарів. А наразі, можливо, чоловік 10. Це дані нашого товариства. Ми співпрацюємо з таким же польським товариством. Торік ми запросили польських лікарів, щоб вони зробили нам усім лабораторну діагностику. Ми мали реабілітаційні тренінги для хворих дітей, батьків, лікарів, інших спеціалістів. Там же була наукова конференція і ми попросили, щоб вони запросили наших лікарів. У травні цього року відбулася ще одна конференція у Варшаві, на якій були присутні лікарі з усього світу й українські теж (вони були присутні на прийомі хворих дітей і могли практично чогось навчитися).

— Це нова хвороба? Виходить, що у нас люди хворіли і лікарі про це не здогадувалися?

— Ні, ця хвороба відома з кінця минулого століття, але відноситься до рідкісних, мало хто про неї знає, хоча вона описана. Мукополісахаридоз не піддається лікуванню, тому що патологія — на генному рівні. Думаю, що ним має зайнятися генна інженерія, до якої нам ще далеко. Залишаються препарати типу інсуліну для діабетиків. У нашій громадській організації дві сім’ї — одна з Львова, інша зі сходу України — мали дитину з третім типом мукополісахаридозу. Ці діти вже померли, і коли ми випустили брошуру про це захворювання, батьки, прочитавши її, сказали: «Ми тепер знаємо, від чого померла наша дитина». Лікарі їм нічого конкретного не могли сказати, не могли продіагностувати. Хвороби рідкісна, і навіть коли генетики читають лекцію майбутнім лікарям про неї, ймовірно, 90% з них жодного разу в своїй практиці з нею не стикнуться. Ми по краплинах збирали інформацію, нам допомогли поляки. А рік тому діагностики в Україна не було. Всіх хворих наших діагностували в Росії, Польщі, ще деінде.

— Хворі діти ходять до школи чи вони відстають в розвитку?

— Все дуже індивідуально. Буває, що помирають у 6—7 років, деякі доживають до 30... Наша дитина весь час повинна приймати польський препарат. На тиждень це коштує 40 злотих. Вона постійно приймає антибіотики, уколи, вітаміни та мінерали. Раз на рік — два курси реабілітації. Потрібні інгалятори, масажери тощо. Ці діти надзвичайно нервові, неврівноважені, активні. Наша дочка й секунди не всидить на місці — бігає по кімнаті, хапає речі, перекидає... До школи в найближчий час вона не піде, бо не розмовляє, себе не обслуговує, але поки що ходить сама. Бо діти, які не лікуються, в 10—12 років сідають на візок або не можуть самостійно ходити — навіть тримати голову не можуть. Такій дитині відразу дають інвалідність.

— Вам відомо, який процент населення України хворіє на мукополісахаридоз?

— В Польщі нині зафіксовано 150 чоловік, в Німеччині — близько 900, у Великобританії — 600. В нас офіційних даних немає, але наше товариство володіє інформацією про 30 таких дітей. Це ті, яких нам вдалося знайти. Але я думаю, що їх є набагато більше, тому що в таких містах, де відсутня нормальна медицина, людям важко продіагностуватися. Виходить так, що діти помирають, а лікарі не можуть сказати батькам, від чого вони помирають. За прогнозами поляків, у нас їх повинно бути мінімум 300 чоловік.

— У вас є пропозиції до Міністерства охорони здоров’я?

— Всеукраїнська громадська організація «Інваліди, хворі на мукополісахаридоз» утворилися торік і найпершим нашим завданням є знайти цих хворих дітей, їхніх батьків, щоб донести їм інформацію. По-друге, ми хочемо заявити громадськості і державі про них, щоб держава розробила програму для їхньої реабілітації, заклала кошти в бюджет і ці діти мали таке ж право лікуватися, як хворі на цукровий діабет. Ми вже зверталися до Президента, Верховної Ради, Кабінету Міністрів України, але наші листи перенаправлялися до нижчих інстанцій, аж поки не опинялися у наших міських керівників від медицини, від яких ми отримали відписки. Але ми не опускаємо руки: будемо й далі стукати у двері чиновників...