Наедине с болезнью

Тяжело, когда болеет ребенок, но намного хуже, когда он болеет редкой болезнью, лекарств от которой либо нет, либо они очень дорогие. К таким относится мукополисахаридоз — генетическое заболевание, трудно поддающееся лечению. Больных им детей сравнительно немного — возможно, потому, что установить его очень трудно. Чтобы хоть как-то справиться с этим, родители детей, больных мукополисахаридозом, объединились в общественную организацию, чтобы добиваться от государства надлежащего внимания к этим больным. Глава Всеукраинской общественной организации «Родители детей, больных мукополисахаридозом» и отец больной дочери Евгений ПИРОЖАК рассказал «Дню» подробнее, почему этим заболеванием страдают только дети; об инициативах, которые родители больных детей предлагают Минздраву Украины, о заграничной практике и возможностях реабилитации.

— Евгений Казимирович, прежде всего, объясните, пожалуйста, с какой редкой болезнью вы боретесь уже несколько лет подряд?

— Мукополисахаридоз — это генетическое заболевание. Оно заключается в том, что сахар, который у здоровых людей разлагается на составные части в организме определенными энзимами или ферментами, у больного ребенка не разлагается на составные части, а накапливается в мозге, костях, печени — во всех органах, и блокирует нормальное функционирование этих органов. Эти дети рождаются абсолютно здоровыми, как наша дочь. Но где-то на третьем месяце жизни она стала очень активной: хныкала, плакала, что-то ей постоянно не нравилось... Поехали к врачам, те сказали, что если бы вы не сказали нам, что ваш ребенок болен, мы бы сказали, что он здоров. Пошли к одному врачу, он говорит одно, пошли к другому — говорит другое, третий — еще другое. В силу того, что мукополисахариды накапливаются в организме, они влияют на организм. У нашей дочки, которой сейчас шесть лет, это повлияло на речь — она не разговаривает. То есть сначала она начала разговаривать, но когда их много накопилось, пошел регресс. У нее увеличена печень, есть выделения из носа — у нее были удалены аденоиды, подрезали гланды.

— Симптомы мукополисахаридоза у всех детей одинаковые или есть отличия?

— Эта болезнь имеет шесть типов. В организме наблюдается нехватка определенного энзима, который за что-то отвечает. И разница между типами определяется энзимом, который за что-то отвечает, и которого в организме не хватает (или нет совсем). От первого типа лекарство уже есть. Это искусственно сделанный энзим, изготавливаемый в США. При лечении ребенка врачи неделю ставят ему капельницу. Стоимость такого препарата у нас на рынке — более 100 тысяч долларов в год, а он нужен еженедельно на протяжении всей жизни, как инсулин диабетику. Также хорошо изучены второй и шестой типы — тоже в США. Там также создали препараты по цене 200— 500 тысяч долларов в год... В Украине немного известны эти заболевания, но государство не закупает препараты, потому что они дорогие. А от третьего типа, как у нас, нет лекарств. Поляки разработали для него соевый препарат, который не является энзимом, а частично выводит сахариды из организма. Вся проблема в том, что он выводит их из всех органов, кроме головы. Но тем не менее, сейчас поляки работают над этим. А ребенок, больной четвертым типом, вообще не может ходить: в суставах собираются мукополисахариды. Во время лечения все зависит от сопротивляемости организма и от параметров болезни. Например, в нашем, третьем типе, больным считается, ребенок, у которого нехватка энзимов составляет больше трех единиц. У нашего ребенка — 0,1 этого энзима. То есть практически нет. У кого-то может быть 0,5, у кого-то — 1 или 1,5. Этому больному немного легче, потому что у него больше энзимов, и у организма есть чем бороться. У кого совсем нет — болезнь протекает тяжело.

— Сейчас эта болезнь неизлечима?

— Мукополисахаридоз — как диабет. Но диабетиков много, а этих детей мало. Дело в том, что у каждого человека есть до пяти больных генов. Все они идут в парах. И вот когда у меня и моей жены встретились два больных гена родителей, ребенок наш заболел. Проблема в том, что сейчас это генетическое заболевание неизлечимо. Можно только искусственно поддерживать этого ребенка энзимами или выводить мукополисахариды.

— А как с государственной поддержкой?

— Полтора года назад у нас эту болезнь знали только единицы врачей. А сейчас, возможно, человек десять. Это данные нашего общества. Мы сотрудничаем с таким же польским обществом. В прошлом году мы пригласили польских врачей, чтобы они сделали нам всем лабораторную диагностику. У нас были реабилитационные тренинги для больных детей, родителей, врачей, других специалистов. Там же была научная конференция, и мы попросили, чтобы они пригласили наших врачей. В мае этого года состоялась еще одна конференция в Варшаве, на которой присутствовали врачи со всего мира и украинские тоже (они присутствовали на приеме больных детей и могли на практике чему-то научиться).

— Это новая болезнь? Получается, что у нас люди болели, и врачи об этом не догадывались?

— Нет, эта болезнь известна с конца прошлого века, но относится к редким, мало кто о ней знает, хотя она описана. Мукополисахаридоз не поддается лечению, потому что патология на генном уровне. Думаю, что им должна заняться генная инженерия, до которой нам еще далеко. Остаются препараты типа инсулина для диабетиков. В нашей общественной организации две семьи — одна из Львова, другая с востока Украины — имели ребенка с третьим типом мукополисахаридоза. Эти дети уже умерли, и когда мы выпустили брошюру об этом заболевании, родители, прочитав ее, сказали: «Мы теперь знаем, от чего умер наш ребенок». Врачи им ничего конкретного не могли сказать, не могли диагностировать. Болезнь редкая, и даже когда генетики читают лекцию будущим врачам о ней, есть вероятность, что 90% из них ни одного раза в своей практике с ней не столкнутся. Мы по каплям собирали информацию, нам помогли поляки. А год назад диагностики в Украине не было. Всех больных наших диагностировали в России, Польше еще где-то.

— Больные дети ходят в школу или они отстают в развитии?

— Все очень индивидуально. Бывает, что умирают в 6—7 лет, некоторые доживают до 30... Наш ребенок все время должен принимать польский препарат. В неделю это стоит 40 злотых. Он постоянно принимает антибиотики, уколы, витамины и минералы. Раз в год — два курса реабилитации. Нужны ингаляторы, массажеры и тому подобное. Эти дети очень нервные, неуравновешенные, активные. Наша дочь и секунды не усидит на месте: бегает по комнате, хватает вещи, перебрасывает... В школу в ближайшее время она не пойдет, потому что не разговаривает, себя не обслуживает, но пока что ходит сама. Ведь дети, которые не лечатся, в 10—12 лет садятся в коляску или не могут самостоятельно ходить, даже держать голову не могут. Такому ребенку сразу дают инвалидность.

— Вам известно, какой процент населения Украины болеет мукополисахаридозом?

— В Польше сегодня зафиксировано 150 человек, в Германии — около 900, в Великобритании — 600. У нас официальных данных нет, но наше общество владеет информацией о 30 ти таких детях. Это те, которых нам удалось найти. Но я думаю, что их намного больше, потому что в таких городах, где отсутствует нормальная медицина, людям трудно продиагностироваться. Получается так, что дети умирают, а врачи не могут сказать родителям, от чего они умирают. По прогнозам поляков, у нас их должно быть минимум 300 человек.

— У вас есть предложения к Министерству здравоохранения?

— Всеукраинская общественная организация «Инвалиды, больные мукополисахаридозом» была создана в прошлом году, и самая первая наша задача — найти этих больных детей, их родителей, чтобы донести до них информацию. Во-вторых, мы хотим заявить общественности и государству о них, чтобы государство разработало программу для их реабилитации, заложило средства в бюджет, и эти дети имели такое же право лечиться, как больные сахарным диабетом. Мы уже обращались к Президенту, Верховной Раде, Кабинету Министров Украины, но наши письма перенаправлялись в низшие инстанции, пока не оказывались у наших городских руководителей от медицины, от которых мы получили отписки. Но мы не опускаем руки: будем продолжать стучать в двери чиновников...