«Этого не должно было быть, но случилось...», — говорят врачи клиники репродуктивной медицины «Надежда» о рождении в Киеве 5 января 2017 года первого в мире ребенка, в чьих генах есть информация от трех людей — своих родителей и донора.

Мамой девочки стала 34-летняя женщина, 15 лет страдающая бесплодием, которой в украинских и израильских клиниках предлагали разные методы, но ничего не получалось. Причина — оплодотворенная яйцеклетка на третий-пятый день переставала развиваться. Наука до сих пор не знает, почему так происходит, единственное, что говорят — яйцеклетке не хватает энергии на развитие.

В прошлом году в Киеве врачи решили пойти на риск: этой женщине сделали перенос ее и ее мужа ядер в донорскую яйцеклетку, которая была лишена ядра (то есть, у донора взяли оболочку — цитоплазму). В результате такой технологии врачи получили так называемую реконструированную яйцеклетку. Она имела генетический набор ядерной ДНК от матери и отца (приблизительно 25 тысяч  генов) и цитоплазматическое ДНК от донора (37 генов), то есть «трех родителей».  По данным врачей, наличие ДНК от трех лиц было подтверждено при обследовании ребенка во время беременности в лабораториях Украины и Германии.

«Девочка родилась в начале января  абсолютно здоровая. Уникальность нашего случая в том, что ребенок — первый в мире, который родился после пронуклеарного переноса (то есть, переноса оплодотворенных собственных яйцеклеток. — Авт.). До этого в подобных случаях можно было помочь пациентам только с использованием донорских яйцеклеток. Показанием для проведения нашего переноса было блокирование развития эмбрионов», — сказал директор клиники репродуктивной медицины «Надежда» Валерий ЗУКИН.

ТО, ЧТО НЕ ПОЛУЧИЛОСЬ В БРИТАНИИ И МЕКСИКЕ

На слух технология выглядит «простой»: из донорской яйцеклетки «вырезается» ядро с информацией о носителе (небольшая часть остается в оболочке — цитоплазме), и туда «вставляется» два ядра родителей. Таким образом, зигота — будущий эмбрион — готова. Но только сверхсовременная диагностика и технологии в состоянии все это сделать практически.

«Мы все делаем по показаниям. В данном случае эмбрионы плохо развивались, и мы допустили, что, скорее всего, это связано с тем, что митохондрии в цитоплазме яйцеклеток — нехорошего качества. Они не дают достаточно энергии, чтобы развивался эмбрион. И  сработало. Потому что если причиной плохого развития являются хромосомные нарушения в самом ядре, то такая же методика ситуацию не исправит. Тогда эмбрионы будут плохими, с хромосомными нарушениями — связанными с передачей генетики хромосомного материала ядра, — объясняет научный директор клиники, доктор медицинских наук Ирина СУДОМА. — Основная информация содержится в ядре, а в митохондрии — очень небольшое количество ДНК. Мы одновременно оплодотворяли две яйцеклетки — матери и донорскую. После оплодотворения в яйцеклетке образуются два ядра. В момент, когда ядра яйцеклетки и сперматозоида готовы были соединиться, мы изъяли их из двух яйцеклеток: родительский материал — ядра, в которых содержится весь набор генов, — пересадили в донорскую яйцеклетку. Донорская цитоплазма и митохондрии всю свою силу направили на образование эмбриона, и впоследствии полученный эмбрион мы перенесли матери».

Генетики и эмбриологи этот метод называют экспериментальным, а событие — неординарным. Секрет, говорят, в том, что, во-первых, должно было пройти время, во-вторых, помогло новое оборудование, в-третьих — технологии, которые позволяют лучше исследовать эмбрион. В мире (в частности, в Великобритании, Мексике), тоже пытались сделать подобные вещи, но эмбрионы получали с хромосомными нарушениями. Именно из-за этого в США этот метод запрещен — из-за непредсказуемости результата. У украинской пациентки эмбрион был без нарушений, а ребенок — полностью здоров.

«Однозначно, в репродуктологии состоялся качественный прорыв. Ведь до сих пор мы не могли улучшить качество эмбриона. Наша основная задача заключалась в том, чтобы не допустить ухудшения: вот мы имеем оплодотворенную яйцеклетку и ждем, как будет развиваться эмбрион. А если он остановился? Мы ничего не могли сделать. А теперь, благодаря использованию этой методики, можем улучшить качество эмбриона — энергетическую  составляющую, так называемую жизненную силу эмбриона, цитоплазму. Таким образом, мы преодолели барьер, на котором раньше останавливалось развитие эмбриона. Имея в руках такой механизм, не стоит останавливаться. Я думаю, что это  начало пути», —  говорит доктор медицинских наук Виктор ВЕСЕЛОВСКИЙ.

ЦЕЛЬ — УЛУЧШЕНИЕ РАЗВИТИЯ ЭМБРИОНОВ У ЖЕНЩИН СТАРШЕ 40

По словам генетиков, показаниями к нуклеарному переносу являются редкие генетические болезни мужчины или женщины, блокирование развития эмбрионов (один случай на 150—200 женщин), получение «нормальных» эмбрионов у женщин в возрасте от 42 лет.

«У женщин, старше 40—42 лет очень часто нет нормальных эмбрионов. Это стало известно не так давно — когда начали проводить генетическое исследование эмбрионов: например, они есть только у 20% 43-летних женщин, — объясняет Валерий Зукин. — Мы смело можем говорить, что это  новое развитие. Потому что раньше могли только исследовать эмбрион и говорить, нормальный он или нет. Теперь можем его улучшать».

При этом врачи отмечают, что не делают «суперлюдей». Лишь дают возможность пациентам реализовать собственный генетический материал.

«По поводу показаний, то пациентам мы даем выбор: сначала предлагаем отказаться от родов, если сами не могут родить, затем предлагаем усыновление — не худший вариант и только потом — использование донорской яйцеклетки», — добавляет врач-эмбриолог клиники «Надежда» Павел МАЗУР.

По словам специалистов, в настоящее время они занимаются тем, чтобы наработать технологии улучшения развития эмбрионов у женщин старше 42 лет — направление активно будут развивать. Относительно признания украинской технологии и уникального случая рождения в Украине ребенка «от трех родителей» в мировой медицине, то, по словам Валерия Зукина, медики сейчас работают над публикацией в специализированном издании — именно после этого метод официально признают. Относительно нормативного урегулирования, то в Украине ситуация такова, что разрешено все, что не запрещено. Законодательства, которое бы регулировало внедрение этих и подобных технологий, нет.